Uma ligação recebida poucos dias após o nascimento do filho mudou completamente a vida da auxiliar administrativa Amanda do Nascimento, de 29 anos. Depois de uma gravidez e um parto sem intercorrências, ela foi orientada a retornar ao hospital para repetir o Teste do Pezinho do pequeno Ravi Sousa.
O resultado revelou um diagnóstico raro: galactosemia, uma doença genética que impede o organismo de processar corretamente a galactose, açúcar produzido durante a digestão da lactose. Sem tratamento adequado, a condição pode provocar sérias complicações, incluindo problemas neurológicos e dificuldades no desenvolvimento.
O impacto da notícia foi imediato. “Foi um choque muito grande. Eu nunca tinha ouvido falar da doença”, lembra Amanda. O acolhimento recebido pela equipe do Hospital de Apoio de Brasília, porém, fez toda a diferença naquele momento de incertezas.
Uma das maiores mudanças foi a necessidade de interromper a amamentação. Crianças com galactosemia não podem consumir leite nem derivados, incluindo o leite materno. Com orientação especializada, a família recebeu suporte para iniciar rapidamente a alimentação adequada.
Hoje, aos seis anos, Ravi é acompanhado regularmente por uma equipe multidisciplinar. Apesar de algumas dificuldades na fala e no aprendizado, ele tem uma rotina ativa e segue em desenvolvimento. “Quando recebemos o diagnóstico, ouvimos que ele poderia não falar ou não andar. Ver como ele está hoje é uma grande vitória”, comemora a mãe.
A história de Ravi mostra a importância do Teste do Pezinho, exame oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Realizado a partir de gotas de sangue coletadas no calcanhar do bebê, o procedimento permite identificar precocemente dezenas de doenças raras antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas.
Atualmente, o exame rastreia 62 condições que, quando descobertas nos primeiros dias de vida, podem ser tratadas de forma mais eficaz, reduzindo riscos e melhorando a qualidade de vida das crianças.
Foi exatamente o que aconteceu com Maria Luiza Siqueira, hoje com sete anos. Diagnosticada com galactosemia ainda na primeira semana de vida, ela iniciou o acompanhamento médico logo após a confirmação da doença.
A mãe, Rayanne da Silva, lembra que o diagnóstico também trouxe preocupação, principalmente pela impossibilidade de amamentar a filha. Com o passar do tempo, no entanto, a família aprendeu a conviver com a condição. “O tratamento é baseado principalmente na alimentação. Quando entendemos isso, tudo ficou mais tranquilo”, conta.
Casos como os de Ravi e Maria Luiza reforçam a importância do diagnóstico precoce. Mais do que identificar doenças raras, o Teste do Pezinho oferece a oportunidade de iniciar tratamentos no momento certo, garantindo mais saúde, desenvolvimento e qualidade de vida para milhares de crianças.
